Nhóm tác giả đẫn dầu bởi nhà nghiên cứu di truyền Ryotaro Hashizume từ Đại học Mie (Nhật Bản) đã sử dụng hệ thống chỉnh sửa gien CRISPR-Cas9 để loại bỏ thành công nhiễm sắc thể thừa khỏi dòng tế bào tam bội thể 21 liên quan đến hội chứng Down.
Hội chứng Down vốn là một rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Thừa một chiếc ở cặp nhiễm sắc thể số 21, tình trạng gọi là tam bội thể 21.
Phương pháp chỉnh sửa gen có thể mở đường cho việc tìm kiếm giải pháp điều trị hội chứng Down
Trong thí nghiệm diễn ra tại Nhật Bản, các nhà khoa học đã sử dụng các loại tế bào khác nhau mắc hội chứng này, trong đó có tế bào gốc đa năng và nguyên bào sợi da.
Kỹ thuật mới đã giúp nhắm mục tiêu chính xác vào nhiễm sắc thể trùng lặp, đảm bảo rằng sau khi loại bỏ, mỗi tế bào giữ lại một bản sao từ mỗi tế bào gốc thay vì hai bản sao giống hệt nhau, theo bài công bố trên PNAS Nexus.
Theo SciTech Daily, bước đột phá này đem lại hy vọng về việc điều trị được hội chứng Down trong tương lai, một vấn đề ảnh hưởng tới 1/800 đứa trẻ được ra đời.
Mặc dù tình trạng này dễ dàng được chẩn đoán sớm trong quá trình phát triển, nhưng hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào.
Tuy nhiên, các tác giả cũng nhấn mạnh rằng còn rất nhiều điều phải làm trước mắt.
Tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down
Phương pháp này vẫn chưa sẵn sàng để sử dụng trong các sinh vật sống, vì nó cũng có thể thay đổi các nhiễm sắc thể còn lại, điều mà họ sẽ phải nghiên cứu để tìm ra hướng đi phù hợp.
Cho dù vậy, nấc thang đầu tiên khó khăn nhất đã được chinh phục. Các nhà nghiên cứu tin rằng các phương pháp tiếp cận tương tự cuối cùng có thể được áp dụng cho các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm.
Năm 1887, hội chứng Down được phát hiện và mô tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Nhưng mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện.
Cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Đáng lo ngại, từ năm 1979 đến 2003, số trẻ mắc bệnh đã tăng khoảng 30%. Năm 2002, có khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu niên sống ở Hoa Kỳ đang sống chung với hội chứng này. Đến năm 2008, khoảng 1/1.200 (250.700) trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn ở Hoa Kỳ mắc bệnh.
Hội chứng Down được cho là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.
Theo MIE University